《自然—遗传学》：剑桥大学团队揭示自闭症表型异质性的遗传相关性

Original 小柯小柯生命 2023-05-13

英国剑桥大学Simon Baron-Cohen、Varun Warrier等研究人员合作揭示自闭症表型异质性的遗传相关性。

该项研究成果于2022年6月2日在线发表在《自然—遗传学》杂志上。

研究人员表示，自闭症的大量表型异质性限制了人们对其遗传病学的理解。

为了解决这个问题，研究人员调查了自闭症患者（最多12893人）在自闭症的核心特征和相关特征、同时发生的发育障碍和性别方面的遗传差异。研究人员对自闭症患者的核心特征进行了全面的因子分析，确定了六个因子。常见的遗传变异与核心因素有关，但新的变异则没有。

结果发现，较高的自闭症多基因评分（PGS）与自闭症患者共患发育障碍的可能性较低有关。此外，在没有并发智力障碍（ID）的自闭症患者中，与男性相比，自闭症PGS由自闭症女性过度继承。

最后，研究人员观察到自闭症男性和无ID的自闭症患者的SNP遗传性更高。更深入的表型特征将对确定复杂的基础遗传学如何塑造自闭症的认知、行为和共患情况至关重要。