100篇泛癌研究文献解读之核受体基因家族探索

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹，加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/  为此我也录制了系列视频教程在：TCGA知识图谱视频教程（B站和YouTube直达）

本文发表在一个看不懂的杂志，是 Nucl Receptor Res. 2015 Dec 文章题目是：Pan-cancer analyses of the nuclear receptor superfamily. ，从题目可以看到本研究仅仅是关注 Nuclear receptors (NR) 基因集。 跟前面的 Sci Rep. 2013 Oct  和 Nat Commun. 2014 Sep   比较类似，都是研究具体的部分生物学意义的基因集。可以预料后面应该是还有人会研究EMT基因集，HDR基因集，PRC复合物基因集等等。本研究作者只分析了 6 种癌症的3000个肿瘤数据。然后作者比较了Nuclear receptors (NR) 和其它12个转录因子家族，关于它们的上下调问题，突变情况，拷贝数变异等等。样本量和数据如下：

文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

关于Nuclear receptors (NR) 家族

中文资料比较少，https://www.cst-c.com.cn/contents/science-cst-pathways-nuclear-receptors/nuclear-receptor-signaling/pathways-nuclear 有一些介绍：

核受体超家族是配体激活的转录因子，在细胞分化/发育、增殖和代谢过程中起到不同的作用，并且与多种病症有关，如癌症、心血管疾病、炎症及生殖异常。该家族的成员包含N末端转录结构域、一个高度保守的中央区域锌指 DNA 结合域以及一个C端配体结合域。配体结合相关的核受体会导致靶组织内特定基因的反式激活。

3种数据整合

这里并没有涉及到6种数据，就表达上下调问题，突变情况，拷贝数变异的整合，如下：

在乳腺癌的表达热图

Nuclear receptors (NR) 家族基因全部列出，热图如下；

这个热图并没有标记样本的分类， 所以看不到这些Nuclear receptors (NR) 家族基因在乳腺癌的肿瘤样本和癌旁样本的表达量区别。

在乳腺癌的点突变情况

同样是Nuclear receptors (NR) 家族基因全部列出，突变全景图如下：

跟另外的12个转录因子家族比较

这12个转录因子家族:

后记

从流程图来看，本研究并不复杂，也很容易复现出来，后面我们会在GitHub公布数据复现的代码。