以AAV为载体，中南大学湘雅医院完成国内首例帕金森病基因治疗

|转载自公众号“细胞与基因治疗领域”

近期，由中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）副主任沈璐教授牵头，功能神经外科亚专科主任杨治权教授、神经变性病与遗传病亚专科主任郭纪锋教授、徐倩副教授等主要研究者共同参与的“BBM-P002注射液颅内注射治疗中晚期帕金森病的单臂、开放性、单中心、小样本探索性临床研究”顺利启动并完成首例受试者的初步随访。这是国内首个在帕金森病患者中开展的基因治疗临床研究，也是我院神经退行性疾病团队在变性疾病基因疗法领域的重大探索。

本研究系研究者发起的临床研究（IIT），于2022年9月13日获得湘雅医院伦理批件。研究药物为BBM-P002注射液，使用腺相关病毒（AAV）作为载体，通过脑立体定向注射技术，将治疗基因递送至患者脑内，促进多巴胺合成与分泌，阻止疾病进展，以期实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。研究主要纳入年龄40-70岁、病史≥5年、Hoehn-Yahr分期为2.5-4期的中晚期帕金森病患者。经过团队严谨评估，首例受试者于2023年6月1日在神经外科成功完成给药；治疗后4周，受试者的肌张力、睡眠情况、口服药物时效均有所改善；影像学报告显示研究药物注射部位准确，双侧纹状体基因表达产物活性增强。目前，该受试者已处于治疗后12周，整体状态良好，各项指标维持改善，生活质量较前有所提高，长期安全性和有效性仍在随访观察中。

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帕金森病是仅次于老年性痴呆的第二大常见神经退行性疾病，流行病学数据显示，我国 65 岁以上人群帕金森病的患病率为1.7%，至2030年，患病人数将达500万。目前帕金森病以药物治疗为主，随着病程进展将出现疗效减退及运动并发症。

基因治疗可改变细胞的生物学特征，赋予细胞新的治疗功能，在单次给药后可长时间持续表达阻止疾病进展，为神经退行性疾病修饰治疗提供了新的可能。沈璐教授表示，本研究完成的帕金森病首例基因治疗，对深入探索帕金森病新的治疗方式具有重要意义。研究者将据此形成体系化的诊治方案与操作规范，期待未来能惠及更广大患者。

来源 | 中南大学湘雅医院，科室：神经内科 国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）作者：徐倩