健康科普｜世界唐氏综合征日：知“唐”防“唐”，点亮生命

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征者有明显的智力障碍，具有特殊面容如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、伸舌等；常常伴有先天性心脏病、内分泌疾病等；部分人会有免疫力低下；比正常人群较早出现老年性退化。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，避免唐氏儿的出生是该病有效的预防策略。做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。

哪些人群会有较高的唐氏综合征胎儿风险？

1、已妊娠/生育过一个唐氏儿的父母；

2、患21号染色体易位的父母；

3、超过35岁的高龄孕妇。

产前筛查的内容有哪些？

1、NT筛查

孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

2、唐氏筛查

孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

3、无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12～24周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

4、胎儿大畸形超声筛查

简称“大排畸”，30%的唐氏儿可能合并器官或者系统的异常，故在孕22-24周，医生会通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况，其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。

5、产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体诊断，最佳检测时间为孕18周～22周。

(作者系长沙市中医医院一长沙市第八医院妇产科  周孜)

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来源：长沙市中医医院一长沙市第八医院

编辑：湖南卫生健康委宣传处