成人H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学特征

H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中划分的一类新亚型；其病理学、影像学和预后均存在异质性。近期，复旦大学附属华山医院神经外科的Tianming Qiu等总结66例成人H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学表现，可为该肿瘤的影像学诊断提供参考；结果发表在2019年11月的《Journal of Neurosurgery》上。

研究者在2016年1月至2018年12月间神经外科诊治的3300例胶质瘤病例中，筛选得75例免疫组织化学检查H3 K27M突变阳性的弥漫性中线胶质瘤病例。排除9例儿童和青少年患者，纳入年龄≥18岁的66例患者。由2位病理科医师查看石蜡切片，2名影像科医师阅读和总结肿瘤的MRI影像学特征，包括肿瘤部位、MRI增强模式、增强程度、出血、脑水肿、弥散受限、肿瘤细胞播散和肿瘤扩散等以及肿瘤进展情况。

66例患者中，64例年龄20～60岁，2例大于60岁；男女之比为1.5:1。61例有增强前后的MRI成像，5例仅有MRI-T2加权成像，用于分析影像学特征。只有部分病例提供随访期间的MRI成像。肿瘤部位：38例位于丘脑，其中右侧18例、左侧11例和双侧9例；6例脑干背侧，其中桥脑2例和延髓4例，包括2例累及小脑、2例累及丘脑；8例布及全脑；3例胼胝体膝部，其中1例累及颞叶，另1例累及左额叶；1例下丘脑；4例脊髓，分布于颈段、颈胸段、胸段和腰段各1例；2例大脑半球，右颞叶和左枕叶各1例。颈段、颈胸段和胸段脊髓病变均涉及三个以上脊髓节段；腰髓病变表现为圆锥扩大。肿瘤最常见位于丘脑（58%），并且局限于桥脑和延髓的背侧。胼胝体肿瘤全在膝部。肿瘤在单一大脑半球的发病率低于布及全脑的发病率（3%︰12%）。大多数病灶为实质性，并有轻微的弥散受限。所有部位的肿瘤很少出现出血（占2%），瘤周水肿常见（占15%），尤其是在具有不规则和异质性强化的肿瘤患者。软脑膜播散并不少见（占12%）（图1、2）。